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[主观题]
典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏A．鸟苷三磷酸环化水合酶B．6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶C．二氢生
典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏
A．鸟苷三磷酸环化水合酶
B．6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．苯丙氨酸羟化酶
E．葡萄糖醛酸转移酶
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典型苯丙酮尿症是由于患儿肝细胞缺乏
A．鸟苷三磷酸环化水合酶
B．6一丙酮酰四氢蝶呤合成酶
C．二氢生物蝶呤还原酶
D．苯丙氨酸羟化酶
E．葡萄糖醛酸转移酶
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B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型PKU是由于BH4的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
A.苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低
B.苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积
C.非典型 PKU 是由于 BH 的缺乏所致
D.高浓度的苯丙氨酸及其旁路代谢产物导致脑损伤
E.绝大多数患儿为非典型病例
A.新生儿期的PKU患儿可无任何临床表现
B.经典型PKU患儿有程度不等的智能低下
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