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[主观题]

对21-三体综合征的诊断哪项最有价值A.智能落后B.特殊面容C.舌常外伸D.染色体检查E.通贯手

对21-三体综合征的诊断哪项最有价值

A.智能落后

B.特殊面容

C.舌常外伸

D.染色体检查

E.通贯手

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第1题
1岁小儿,智力发育落后,曾有惊厥,发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味.以下哪种诊断最有可能

A.黏多糖病

B.苯丙酮尿症

C.肝豆状核变性

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能低下症

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第2题
对21-三体综合症最有确诊价值的依据是()。

A.智能低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.手皮纹特点

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第3题
对21-三体综合症最有确诊价值的是()

A.智力低下

B.特殊面容

C.染色体核型分析

D.通贯手

E.肌张力低下

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第4题
哪项不是21-三体综合征的临床表现A.愚笨面容B.身材矮小C.手掌通贯纹D.皮肤粗糙E.肌张力低下

哪项不是21-三体综合征的临床表现

A.愚笨面容

B.身材矮小

C.手掌通贯纹

D.皮肤粗糙

E.肌张力低下

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第5题
确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()A.血清T3、T4、TSH测定B.血红蛋白电泳C.脑干诱发电位D.染色体

确诊21-三体综合征应选用哪项检查:()

A.血清T3、T4、TSH测定

B.血红蛋白电泳

C.脑干诱发电位

D.染色体检查

E.骨骼X线摄片

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第6题
女孩,5岁,门诊诊断为唐氏综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t (14q21q),最可能属于下列哪

女孩,5岁,门诊诊断为唐氏综合征(21-三体综合征),其核型分析为46,XX,t (14q21q),最可能属于下列哪种染色体畸变所致

A.染色体重叠

B.染色体缺失

C.染色体倒位

D.染色体重复

E.染色体易位

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第7题
唐氏筛查指的是以下哪项()。

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.16-三体综合征

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第8题
一患儿生后即有特殊外貌, 眼距宽, 鼻梁平, 舌常伸出口外, 通贯掌, 合并先天性心脏病, 最可能的诊断为()

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.18-三体综合征

D.12-三体综合征

E.苯丙酮尿症

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第9题
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父正常,母亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()

A.0.1

B.0.2

C.0.01

D.1

E.0

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第10题
患儿诊断为易位型21-三体综合征,其父母正常,目亲为D/G平衡易位,则第二胎的患病风险率为()

A.10%

B.20%

C.1%

D.100%

E.50%

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