题目内容
(请给出正确答案)
[主观题]
男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B
男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿呈“鼠尿”味
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男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是
A.近3~4个月发现呆滞,智力落后
B.可有抽搐发作,肌张力高
C.毛发黄褐色
D.皮肤粗糙,四肢短粗
E.尿呈“鼠尿”味
A.尿三氯化铁试验
B.血清苯丙氨酸浓度测定
C.Guthrie试验(细菌抑制法)
D.尿黏多糖试验
E.苯丙氨酸耐量试验
男婴,8个月,急起高热、咳嗽频繁、喘憋3天,萎靡嗜睡,面色苍白,肺部体征不明显,初诊为
A.支原体肺炎
B.葡萄球菌肺炎
C.腺病毒肺炎
D.衣原体肺炎
E.肺炎链球菌肺炎
男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿症
D.黏多糖工型病
E.婴儿痉挛症
A.先天性心脏病
B.唐氏综合征(21-三体综合征)
C.先天性甲状腺功能低下症
D.苯丙酮尿症
E.垂体发育异常
【题目描述】
第 93 题 3岁男孩,因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,–14,–21,+t(14q21q),其母再次生育发生本病的风险为 A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【我提交的答案】: C |
【参考答案与解析】: 正确答案:A |
【我的疑问】(如下,请求专家帮助解答)
望详细解释 谢谢
A.甲状腺功能低下
B.脑发育不全
C.21-三体综合征
D.营养性缺铁性贫血
E.营养性巨幼红细胞贫血
男婴,8个月,因近天腹泻伴呕吐入院诊治。体重减轻8%,下列除哪一项外均可发生
A.尿量明显减少
B.精神委靡不振
C.濒死状态
D.眼窝凹陷
E.皮肤弹性减弱
A.复诊,不需要
B.复诊, 需要
C.初诊,需要
D.初诊,不需要
请作出诊断。
A.血T3、T4、TSH
B.染色体检查
C.尿三氯化铁试验
D.脑电图
E.腕部摄片