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[主观题]
男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是A．酪
男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是
A．酪氨酸羟化酶缺
B．二氨蝶啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．过氧化酶缺乏
E．碘化酶缺乏
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男孩，2岁，生后4个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白晰，抽风3次来诊。本病可能的病因是
A．酪氨酸羟化酶缺
B．二氨蝶啶还原酶缺乏
C．苯丙氨酸羟化酶缺乏
D．过氧化酶缺乏
E．碘化酶缺乏
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A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
A.肺动脉狭窄程度
B.主动脉骑跨
C.房间隔缺损
D.室间隔缺损
E.贫血程度
A.血清CK正常或轻微升高
B.智力低下或正常
C.出生后或生后不久出现全身无力
D.病人可因关节挛缩而失去已具有的行走能力
E.常染色体隐性遗传
A.生后第一年出现视网膜病变和肥胖
B.七个主要标准(感音神经性聋，扩张型心肌病，2型糖尿病，肺、肝、尿异常，肾功能不全)至少符合三条
C.没有并指和智力低下
D.基因测定
E.以上均是
A．肌阵挛发作
B．强直性发作
C．复杂部分性发作
D．全面性强直-阵挛发作
E．发作性睡病
小儿时期正常中性粒细胞与淋巴细胞的比例发生二次交叉的年龄是
A．生后4～6天及4～6个月
B．生后4～6天及1～2岁
C．生后4～6天及4～6岁
D．生后4～6月及4～6岁
E．出生后4～6月及3～4岁
