楼某婴新生儿耳聋基因筛查结果显示SLC26A4:1174A>T杂合突变,以下咨询合适的是()
A.应结合听力筛查结果综合判断,可能为携带者或相关遗传性聋患者,应进一步行耳聋基因诊断,必要时性颞骨影像学检测
B.对于听力筛查通过者,仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查,并进行密切随访
C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查
D.该婴儿为耳聋基因携带者,以后不会有耳聋,不需要进行听力检测
ABC
A.应结合听力筛查结果综合判断,可能为携带者或相关遗传性聋患者,应进一步行耳聋基因诊断,必要时性颞骨影像学检测
B.对于听力筛查通过者,仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查,并进行密切随访
C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查
D.该婴儿为耳聋基因携带者,以后不会有耳聋,不需要进行听力检测
ABC
A.孕妇外周游离DNA产前筛查(NIPT)
B.孕妇遗传性耳聋基因检测
C.孕妇地中海贫血基因检测
D.新生儿48种遗传代谢性疾病检测
A.主要负责白天手术的接婴工作,确认当天手术的新生儿血标本(耳聋基因和脐动脉血气分析)、分娩信息、电子病历及手术新生儿医嘱的查对
B.无需协助主3、主4班做好台下的护婴工作
C.负责所接婴的病历质控、分娩信息登记查对工作
D.协助主2班整理新生儿被服、胸牌以保证工作的正常运作
A.新生儿听力筛查为过,42日内复查惹能未通过者
B.新生儿期有听力高危因素,婴幼儿期疑有听损伤者
C.儿童保健科做健康体检时,怀疑有听损伤者
D.言语发育迟缓,疑有听损伤者
A.由新生儿科医师开具新生儿筛查医嘱
B.需考虑新生儿哺乳量及静脉营养(氨基口酸、脂肪乳)使用情况,对新生儿筛查的影响因素等,并告知家属
C.因早产、疾病治疗原因等新生儿筛查采血时间一般不超过出生20天
D.进行早产儿随访的医务人员及时查询口新生儿筛查结果,以便进行后续必要相关检查
A.>5mU/L
B.>10mU/L
C.>15mU/L
D.>20mU/L
E.>25mU/L
A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断
B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断
C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH
D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态
E.以上都对