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[多选题]

楼某婴新生儿耳聋基因筛查结果显示SLC26A4:1174A>T杂合突变,以下咨询合适的是()

A.应结合听力筛查结果综合判断,可能为携带者或相关遗传性聋患者,应进一步行耳聋基因诊断,必要时性颞骨影像学检测

B.对于听力筛查通过者,仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查,并进行密切随访

C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查

D.该婴儿为耳聋基因携带者,以后不会有耳聋,不需要进行听力检测

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ABC

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第1题
孕产妇保健部于2021年7月份开展的免费民生项目有()

A.孕妇外周游离DNA产前筛查(NIPT)

B.孕妇遗传性耳聋基因检测

C.孕妇地中海贫血基因检测

D.新生儿48种遗传代谢性疾病检测

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第2题
下列哪项是主1班工作职责()

A.主要负责白天手术的接婴工作,确认当天手术的新生儿血标本(耳聋基因和脐动脉血气分析)、分娩信息、电子病历及手术新生儿医嘱的查对

B.无需协助主3、主4班做好台下的护婴工作

C.负责所接婴的病历质控、分娩信息登记查对工作

D.协助主2班整理新生儿被服、胸牌以保证工作的正常运作

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第3题
慈善捐助项目有耳聋基因筛查检测、助听器捐助。每天可兑换最大订单数量没有要求,单次兑换限额最多2个,兑换价格均为1000交易积分或1尊享积分,此类礼品不支持退换货。()
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第4题
符合以下哪些转诊条件的婴幼儿,均应在3月龄以前转诊到指定的听力学诊断中心,接受进一步的听力学和医学评估:()。

A.新生儿听力筛查为过,42日内复查惹能未通过者

B.新生儿期有听力高危因素,婴幼儿期疑有听损伤者

C.儿童保健科做健康体检时,怀疑有听损伤者

D.言语发育迟缓,疑有听损伤者

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第5题
新生儿疾病筛查采血时间对结果无影响()

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第6题
新生儿筛查结果可疑或临床有可疑症状的小儿血清_____降低、_____明显增高即可确诊为先天性甲状腺功能减退症。

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第7题
有一个宝宝,34周早产,出生体重1.8公斤,新呼吸困难合并感染在新生儿科治疗,未哺乳,静脉营养,关于该婴儿新生儿筛查,正确的是()。

A.由新生儿科医师开具新生儿筛查医嘱

B.需考虑新生儿哺乳量及静脉营养(氨基口酸、脂肪乳)使用情况,对新生儿筛查的影响因素等,并告知家属

C.因早产、疾病治疗原因等新生儿筛查采血时间一般不超过出生20天

D.进行早产儿随访的医务人员及时查询口新生儿筛查结果,以便进行后续必要相关检查

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第8题
关于新生儿筛查实验室检测结果,以下描述正确的是()

A.不能修改标本及实验室信息

B.可以修改实验室质量控制结果

C.可以修改标本信息

D.可以修改实验室检测结果

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第9题
先天性甲状腺功能减低症的筛查,以生后2~3天新生儿干血滴纸片,检测TSH浓度作初筛。其阳性结果()

A.>5mU/L

B.>10mU/L

C.>15mU/L

D.>20mU/L

E.>25mU/L

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第10题
新生儿听力筛查结果的影响因素包括()

A.设备是否校准

B.测试人员的水平

C.新生儿的受试状态

D.耳塞的选择

E.测试环境是否足够安静

F.测试过程是否顺畅

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第11题
以下关于ETA指南相关推荐说法正确的是()

A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断

B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断

C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH

D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态

E.以上都对

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