蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:
A.同型胱氨酸尿症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
体内的铁60%~75%存在于()。
A.含铁酶
B.吞噬细胞
C.红细胞
D.肌肉
E.心肌
下列哪种疾病较常合并先心病
A.2l-三体综合征
B.苯丙酮尿症
C.肝豆状核变性
D.先天性甲低
E.生长激素缺乏症
USF1转录因子是下列哪种遗传性疾病的易感基因:
A.肝豆状核变性
B.先天性甲状腺功能低下
C.无白蛋白血症
D.家族性高脂蛋白血症
E.同型胱氨酸尿症