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[主观题]
苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少
72 小时并充分哺乳后进行。()
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为早期诊断,可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括()。
A.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征,苯丙酮尿症
C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症
D.先天性甲状腺功能减低症
E.苯丙酮尿症
A.唐氏综合征(21-三体综合征)
B.软骨发育不良
C.先天性甲状腺功能减低症
D.佝偻病
E.苯丙酮尿症
A.PKU苯丙酮尿症
B.TSH促甲状腺激素,T4游离甲状腺素,先天性甲状腺功能减低症
C.BTD生物素酶缺乏症
D.TGAL/GALT半乳糖血症
E.17α-OHP肾上腺皮质增生症
F.G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症