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苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症均需早期血液生化检测进行筛查。采血应在新生儿出生至少

72 小时并充分哺乳后进行。()

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第1题
为早期诊断,可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括()。 A.21-三体综合征,先

为早期诊断,可在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病包括()。

A.21-三体综合征,先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征,苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.苯丙酮尿症

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第2题
新生儿疾病筛查的内容包括先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症()
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第3题
新生儿疾病筛查四项,包括()

A.苯丙酮尿症

B.先天性肾上腺皮质功能减低症

C.先天性肾上腺皮质功能增生症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.葡萄糖 6 磷酸 脱氢酶缺乏症

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第4题
我省开展的新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血和串联质谱法检测多种遗传代谢病。()
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第5题
新生儿疾病免费筛查的病种()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷病

C.先天性肾上腺皮质增生症

D.苯丙酮尿症

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第6题
深圳新生儿遗传代谢病筛查的病种包括()。

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酮尿症

C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

D.先天性肾上腺皮质增生症

E.半乳糖血症

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第7题
胸部X线片显示肺野清晰的先天性心脏病是()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第8题
患儿为过期产,头大,皮肤粗糙,面色苍黄,表情淡漠,常有脐疝多见于()。

A.唐氏综合征

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第9题
智能低下,四肢短,手指粗短,通贯手,免疫功能低下,白血病发生率增高多见于()

A.唐氏综合征(21-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第10题
PerkinElmerGSP产品系列可以筛查的疾病或指标包括:()。

A.PKU苯丙酮尿症

B.TSH促甲状腺激素,T4游离甲状腺素,先天性甲状腺功能减低症

C.BTD生物素酶缺乏症

D.TGAL/GALT半乳糖血症

E.17α-OHP肾上腺皮质增生症

F.G6PD葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

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