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[主观题]

21一三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,()中发生率约为1/800~1/600。

21一三体综合征是小儿染色体病中最常见的一种,()中发生率约为1/800~1/600。

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第1题
21一三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是人类最早发现、最常见的一种常染色体畸变疾病。此题为判断题(对,错)。
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第2题
21一三体综合征患儿占染色体病的比例为A.20%B.30%C.40%D.50%~60%E.70%~80%

21一三体综合征患儿占染色体病的比例为

A.20%

B.30%

C.40%

D.50%~60%

E.70%~80%

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第3题
最常见的染色体疾病是()

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第4题
女,2岁。智能落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,皮肤细嫩,肌张力低下,右侧通贯手。最可能的诊断是()

A.21一三体综合征

B.软骨发育不良

C.佝偻病

D.苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能减退症

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第5题
最常见的染色体异常是()

A.13三体

B.18三体

C.21三体

D.三倍体

E.特纳综合征

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第6题
3岁女孩,为21-三体综合征的易位型,其下列染色体核型中哪项最常见()

A.46XY,-14,+t(14q,21q)

B.46XX,-14,+t(14q,21q)

C.46XY,-21,+t(21q,22q)

D.46XX,-21,+t(21q,22q)

E.46XX,-22,+t(21q,22q)

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第7题
21一三体综合征最主要的临床特征是智力低下。此题为判断题(对,错)。
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第8题
21一三体综合征患儿出生时已有明显的(),且常呈现嗜睡和喂养困难。

21一三体综合征患儿出生时已有明显的(),且常呈现嗜睡和喂养困难。

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第9题
标准型21一三体综合征的再发风险率为0.5%。此题为判断题(对,错)。
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第10题
21一三体综合征最有确诊意义的表现是特殊面容。此题为判断题(对,错)。
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