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第1题
下列哪些方面是遗传代谢性疾病基因诊断策略:
A.检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因
B.体外表达法
C.检测与某种遗传标志连锁的致病基因
D.检测表型克隆基因
E.定位性克性法
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第2题
简述一到两例氨基酸代谢障碍导致的遗传代谢性疾病发病机制。
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第3题
简述药物代谢酶的基因多型性在遗传药理学中的作用。
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第5题
遗传代谢性疾病的发病特点包括:
A.父母双方或者某一方携带着致病基因
B.多在新生儿期、幼儿或儿童期发病
C.多在成人期发病
D.家族史中往往有同样病情的先证者存在
E.多基因遗传代谢性疾病会受到环境因素的影响
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第6题
孕产妇保健部于2021年7月份开展的免费民生项目有()
A.孕妇外周游离DNA产前筛查(NIPT)
B.孕妇遗传性耳聋基因检测
C.孕妇地中海贫血基因检测
D.新生儿48种遗传代谢性疾病检测
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第7题
可进行基因诊断的疾病包括( )
A.心血管疾病
B.遗传易感性疾病
C.感染性疾病
D.遗传病
E.肿瘤
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第8题
下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:A.家族性高脂蛋白血症B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D
下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:
A.家族性高脂蛋白血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.遗传性果糖不耐症
E.糖原累积病
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第9题
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:A.半乳糖血症B.同型半胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.苯丙酮尿
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
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第10题
糖尿病是一种遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的()疾病
A.慢性疾病
B.全身性疾病
C.代谢性疾病
D.以上都不是
E.以上都是
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