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简述遗传代谢性疾病基因诊断策略。

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第1题
下列哪些方面是遗传代谢性疾病基因诊断策略:

A.检测已知的能产生某种特定功能蛋白的基因

B.体外表达法

C.检测与某种遗传标志连锁的致病基因

D.检测表型克隆基因

E.定位性克性法

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第2题
简述一到两例氨基酸代谢障碍导致的遗传代谢性疾病发病机制。

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第3题
简述药物代谢酶的基因多型性在遗传药理学中的作用。

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第4题
简述单基因遗传病的诊断策略。

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第5题
遗传代谢性疾病的发病特点包括:

A.父母双方或者某一方携带着致病基因

B.多在新生儿期、幼儿或儿童期发病

C.多在成人期发病

D.家族史中往往有同样病情的先证者存在

E.多基因遗传代谢性疾病会受到环境因素的影响

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第6题
孕产妇保健部于2021年7月份开展的免费民生项目有()

A.孕妇外周游离DNA产前筛查(NIPT)

B.孕妇遗传性耳聋基因检测

C.孕妇地中海贫血基因检测

D.新生儿48种遗传代谢性疾病检测

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第7题
可进行基因诊断的疾病包括( )

A.心血管疾病

B.遗传易感性疾病

C.感染性疾病

D.遗传病

E.肿瘤

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第8题
下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:A.家族性高脂蛋白血症B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D

下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:

A.家族性高脂蛋白血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.遗传性果糖不耐症

E.糖原累积病

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第9题
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:A.半乳糖血症B.同型半胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.苯丙酮尿

下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:

A.半乳糖血症

B.同型半胱氨酸尿症

C.酪氨酸血症

D.苯丙酮尿症

E.家族性高胆固醇血症

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第10题
糖尿病是一种遗传因素和环境因素长期共同作用所导致的()疾病

A.慢性疾病

B.全身性疾病

C.代谢性疾病

D.以上都不是

E.以上都是

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