题目内容
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[主观题]
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?A.肝豆状核变性B.同型胱氨酸尿症C.酪氨酸血症D.
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
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苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因被定位于第几号染色体:
A.12
B.13
C.14
D.15
E.16
简述对自然发生或疾病相关的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变的体外表达法(IVE)分析的应用。
经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.分枝酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E.肌磷酸化酶
生物素是下列哪种酶的辅酶?
A.丙酮酸激酶
B.丙酮酸羧化酶
C.丙酮酸脱氢酶复合体
D.苯丙氨酸羟化酶