题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，汗液有鼠尿臭味，考虑诊断为苯丙酮尿症。典型苯丙酮尿症体内苯丙氨酸积聚是由于（）
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
答案
E、苯丙氨酸羟化酶缺陷
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
题目内容
（请给出正确答案）
答案
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
题目内容
（请给出正确答案）
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
答案
E、苯丙氨酸羟化酶缺陷
如果结果不匹配，请 联系老师 获取答案
更多“2岁小儿，智力发育落后，曾有惊厥发作5次，皮肤白，头发色浅，…”相关的问题
A.婴儿期内出现中枢性瘫痪
B.智力低下、惊厥、行为异常、感知障碍
C.除外进行性疾病所致的中枢性瘫痪
D.除外正常小儿一过性运动发育落后
E.MRI示大脑皮质萎缩和脑室扩大，或脑室周围白质软化。
6个月小儿，低热，惊厥4～5次，发作后活泼如常，枕部压之乒乓球感，惊厥的原因可能是
A.肺炎
B.佝偻病
C.手足搐搦症
D.癫痫
E.低血糖
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
下列哪项是诊断小儿脑性瘫痪的依据
A．1岁内脑损伤因素
B．听力障碍
C．智力低下
D．非进行性运动发育落后
E．随年龄增长，病情进行性加重
下列不属于肥胖症的表现的是（）。
A.食欲旺盛，食量超常，偏食
B.懒动，喜卧，爱睡
C.体格发育较正常小儿迅速
D.智力发育落后
A.四氢生物蝶呤生成不足
B.体内有过多的苯丙酮酸
C.苯丙氨酸在体内蓄积
D.组氨酸羟化酶被抑制
E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
根据以上表现，应首先考虑为：
A．营养性缺铁性贫血
B．宫养性巨幼红细胞性贫血
C．营养混合性贫血
D．感染性贫血
E．红细胞葡萄糖一6一磷酸脱氧酶缺陷症
