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题目内容（请给出正确答案）

[主观题]

患儿，女，13个月。至今不会叫“爸、妈”，智力发育落后。食欲差，少汗，不活泼。查体：皮肤干燥，心率：100次／

分，腹满，可触及粪块。对确定诊断下列哪种检查最有意义

A．脑电图

B．脑CT、

C．染色体

D．肝功能

E．T4、TSH

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第1题

患儿，女，1岁3个月，近1周来发生抽搐2次，不发热。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发色泽变浅，皮肤白嫩。化验：尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断为( )

A.糖原累积病

B.低钙惊厥

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.低血糖症

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第2题

甲减临床表现（）

A.皮肤干燥少汗,粗厚,发凉,毛发稀疏

B.疲劳,嗜睡,体重增加,记忆力差

C.目光呆滞,表情淡漠,少言寡语

D.心率减慢,心音低弱,心脏扩大

E.食欲减退,便秘,腹胀甚至出现麻痹性肠梗阻

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第3题

8个月患儿，腹泻4日，每日5～6次，稀水便，呕吐3～4次/日，尿少来急诊。查体.精神弱，皮肤弹性差，四肢末梢暖，眼凹，哭泪少，口腔粘膜干燥，心率110次/分，肺清，腹软，病前体重10kg，现体重9.2kg。补充累积损失量过程中患儿出现无力.心音低钝.腹胀.肠鸣音弱，首先应考虑为（）

A.低血钙症

B.高钾血症

C.低血糖

D.低钾血症

E.低血镁症

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第4题

患儿，女，5岁，胸闷不适3d，伴低热、头晕、乏力、食欲差及多汗，2周前曾患感冒，查体：37.5℃，口角可见疱疹

及结痂，咽红，叩诊心界不大，心率128次/分，律齐，心音低钝，肝肋下1.5cm

首先应作何种检查以协助诊断（）

A．心脏B超

B．X线胸片

C．心电图

D．血常规

E．特异病毒抗体测定

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第5题

苯丙酮尿症患儿的主要临床特征（）

A．智力发育落后

B．毛发枯黄

C．皮肤干燥

D．鼠尿样臭味

E．喂养困难

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第6题

患儿，男，1．5岁，因不能独立行走来诊。患儿为35周早产，生后哭声微弱。吸吮力差，3～4个月时活动少，俯卧

位时不能抬头，6个月才会翻身。8个月时能独坐，1岁时能扶站，但双下肢不灵活。1岁半时能独站片刻，但不能独走。只会叫爸爸、妈妈等复音字，能懂自己的名字，会表示再见等。查体：精神尚可，反应较慢，双上肢肘、腕关节屈曲，双手可持物，但双手不灵活。立位时能扶走，大腿外展困难，足尖着地，双下肢呈剪刀交叉样，双膝腱反射亢进，踝阵挛()，巴氏征()。请写出诊断、分型及依据。

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第7题

患儿,女,2岁。因智力发育逐渐退步人院,查体:虚胖,表情杲滞,反应迟钝,少哭不笑,头部和肢体震徵:面色卷黄,尤以口唇、甲床为甚,毛发稀疏干枯,纳差,嗜睡,血常规:RBC1.69×104/L,以卵圆形红细胞为主, Hb 59g/ L .网织红细胞0.5%,首先考虑的诊断是（）

A.缺铁性贫血

B.巨幼细胞贫血

C.溶血性贫血

D.失血性贫血

E.慢性感染性贫血

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第8题

患儿6岁，黏液水肿面容，智力低下，口服甲状腺素片治疗3个月，近日出现心悸、多汗、性情烦躁、食欲亢进，血压20/12kpa，心率130次/分，心尖区Ⅱ级收缩期杂音，该患儿发生了()。

A.心肌炎

B.小儿神经官能症

C.原发性高血压

D.糖尿病

E.甲亢

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第9题

女性，35岁，因两个月来渐进性乏力、心悸、头晕来诊，平素食欲差，近五年来月经长期每20天左右一次，每次持续7-8天，量多。查体：T37.2℃.P162次/分，BP108/68mmiHg，皮肤干燥，睑结膜苍白，双肺查体（-）﹐心率整，心尖部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音，肝脾肋下未及，下肢不肿。下列不支持上述诊断的外周血检查结果是（）。

A.红细胞形态大小不等

B.血小板可增高

C.白细胞可正常

D.可见谦形红细胞

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第10题

患儿，男，1岁6个月，体重9公斤，自生后3个月开始家长发现患儿尿多，喜饮水，母乳充足但需添加奶粉，8天

前患儿皮肤被蚊子叮咬后搔抓后起疱，流脓，1天前患儿出现恶心、呕吐、尿少、烦躁、抽风，继而昏迷。入院时查体：体温39℃，脉搏130次／分，呼吸40次／分，消瘦，昏迷状态，呼吸深大，皮肤弹性差，左下肢中段外侧有一约3cm×5cm范围的红肿区域，表面有溃疡，口唇干燥，肺阴性，心率速，心音低钝，腹胀，肝肋下2cm，神经系统检查阴性。血常规：WBCl8．9×109／L，N0．89，L0．11，尿酮体阳性，尿糖()，血糖16．8 mmol／L，血K 3．24 mmol／L，血pH 7．23，CO2 CP 17 mmol／L。问题：写出该患儿最可能的诊断及诊断依据。②应如何抢救？

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