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[主观题]
Ⅰ型酪氨酸血症是下述哪种酶的缺陷?A.二氢生物喋啶还原酶B.酪氨酸转氨酶C.肌磷酸化酶D.对羟苯基丙
Ⅰ型酪氨酸血症是下述哪种酶的缺陷?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.酪氨酸转氨酶
C.肌磷酸化酶
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶
E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶
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Ⅰ型酪氨酸血症是下述哪种酶的缺陷?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.酪氨酸转氨酶
C.肌磷酸化酶
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶
E.延胡索酰乙酰乙酸水解酶
蛋氨酸代谢途径中的酶缺陷可导致下列哪种遗传性疾病:
A.同型胱氨酸尿症
B.糖原累积病
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.肝豆状核变性
胱硫醚合成酶缺乏型是哪种遗传性疾病的生化缺陷型:
A.线粒体病
B.肝豆状核变性
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.同型胱氨酸尿症
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因?
A.肝豆状核变性
B.同型胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮酸尿症
E.半乳糖血症
下列哪种病症是糖代谢类遗传代谢性疾病:
A.半乳糖血症
B.同型半胱氨酸尿症
C.酪氨酸血症
D.苯丙酮尿症
E.家族性高胆固醇血症
低密度脂蛋白受体(LDLR)缺乏或异常是下述哪种疾病的病因?
A.Ⅴ型高脂蛋白血症
B.混合性高甘油三酯血症
C.宽β病
D.Ⅰ型高脂蛋白血症
E.家族性高胆固醇血症
经典型苯丙酮尿症是下述哪个酶的缺陷所致?
A.二氢生物喋啶还原酶
B.分枝酶
C.苯丙氨酸羟化酶
D.6-丙酮酰-四氢生物喋呤合成酶
E.肌磷酸化酶