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第2题
关于Ⅵ型糖原累积症的描述正确的包括：
A.又称赫尔氏病(Hers，disease)
B.又称垂井氏病(Tarui，s disease)
C.其病因是肝磷酸化酶缺乏
D.临床表现以肝肿大为特征
E.临床表现以肾衰为特征
第4题
糖原累积病患儿预防低血糖和酸中毒的措施不包括（）
A.避免剧烈运动
B.用碳酸氢钠纠正酸中毒
C.用乳酸钠纠正酸中毒
D.避免患儿与感染者接触
E.在两餐之间和夜间应加1~2次淀粉类食物
第5题
关于糖原累积病的描述正确的是（）
A.是由于糖原分解或合成过程中各种酶缺乏引起的代谢障碍性疾病
B.为常染色体显性遗传病
C.其代谢改变包括高血糖、高血脂和肝脏脂肪变性
D.常用乳酸钠纠正酸中毒，禁用碳酸氢钠
E.鼓励患儿频繁运动，以促进生长发育
第6题
患儿，女，1岁3个月，近1周来发生抽搐2次，不发热。体格检查：智力发育差，表情呆滞，头发色泽变浅，皮肤白嫩。化验：尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断为( )
A.糖原累积病
B.低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.低血糖症
第8题
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：A．半乳糖血症B．糖原累积病C．酪氨酸血症D．苯丙酮尿症E
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
