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[单选题]
女孩,3岁。身高75cm,智力低下,鼻梁低平,舌体宽厚,常伸出口外,腹轻胀,便秘,有脐疝。最可能的诊断是()
A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
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A.粘多糖病
B.先天性甲状腺功能减低症
C.21-三体综合征
D.骨软骨发育不良
E.先天性巨结肠
A.垂体性侏儒症
B.甲状腺功能减低症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.软骨发育不良
A.儿童期定期调整剂量,终生用药
B.治疗使症状好转后逐渐减量至停药
C.治疗半年至1年后停药
D.治疗至成年后停药
E.治疗停用后有症状时再用药
A.21-三体综合征
B.软骨发育不良
C.佝偻病
D.苯丙酮尿症
E.呆小病
A.软骨发育不良
B.垂体性矮小症
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减退症
A.尿三氯化铁试验
B.尿蝶呤分析
C.血T、T4、TSH
D.骨龄测定
E.染色体核型分析
A.Turner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低症
E.软骨发育不良
某男,18岁,身高1.2m,智力低下,反应迟钝,性发育延迟,其原因是幼年缺乏()。
A.生长激素
B.甲状腺激素
C.神经垂体激素
D.胰岛素
E.肾上腺素和性激素
A.巨结肠
B.营养不良性贫血
C.佝偻病
D.先天愚型
E.先天性甲状腺功能减退症
A.智能低下
B.骨龄低于实际年龄5岁以上者
C.身高低于正常参考值-2SD或低于第3百分位数
D.两种药物激发试验结果均提示GH峰值<10ug/l
E.身高增长率3岁以下每年<7cm,3岁至青春期前每年<5cm,青春期每年<6cm
【题目描述】
第 93 题 3岁男孩,因智力低下就诊,查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),其母亲核型为45,XX,–14,–21,+t(14q21q),其母再次生育发生本病的风险为 A.10%
B.25%
C.50%
D.75%
E.100%
【我提交的答案】: C |
【参考答案与解析】: 正确答案:A |
【我的疑问】(如下,请求专家帮助解答)
望详细解释 谢谢