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简述一到两例氨基酸代谢障碍导致的遗传代谢性疾病发病机制。

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第1题
下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:A.家族性高脂蛋白血症B.苯丙酮尿症C.半乳糖血症D

下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:

A.家族性高脂蛋白血症

B.苯丙酮尿症

C.半乳糖血症

D.遗传性果糖不耐症

E.糖原累积病

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第2题
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮

第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:

A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症

B.半乳糖血症

C.遗传性果糖不耐症

D.糖原累积病

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第3题
属于氨中毒引起肝性脑病的主要机制是()

A.氨使氨基酸代谢不平衡

B.氨干扰脑的能量代谢

C.氨取代正常神经递质

D.氨引起神经传导异常

E.氨导致蛋白质代谢障碍

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第4题
属于氨中毒引起肝性脑病的主要机制是(2015)()

A.氨导致蛋白质代谢障碍

B.氨干扰脑的能量代谢

C.氨取代正常神经递质

D.氨引起神经传导异常

E.氨使氨基酸代谢不平衡

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第5题
地中海贫血的原因是A.铁代谢异常B.血红蛋白破坏加速C.血红蛋白生成障碍D.珠蛋白基因碱基突变导致

地中海贫血的原因是

A.铁代谢异常

B.血红蛋白破坏加速

C.血红蛋白生成障碍

D.珠蛋白基因碱基突变导致氨基酸序列改变

E.两条珠蛋白链生成不平衡

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第6题
圆锥角膜的病因包括。

A.常染色体隐性遗传

B.发育障碍,间质发育不全导致角膜中央部胶原纤维韧性下降

C.代谢障碍,基础代谢率降低致使角膜内过氧化物堆积

D.变态反应,多数患者伴有过敏体质

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第7题
目前串联质谱技术筛查遗传代谢病的种类不包括()。

A.氨基酸代谢异常

B.糖代谢异常

C.有机酸代谢异常

D.脂肪酸氧化缺陷代谢异常

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第8题
氨基酸代谢障碍配方食品不能作为氨基酸代谢障碍患儿的唯一营养来源()
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第9题
常见氨基酸代谢障碍应限制氨基酸种类()
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第10题
简述体内氨基酸的代谢动态。
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