下列哪种病症是氨基酸代谢障碍类遗传代谢性疾病:
A.家族性高脂蛋白血症
B.苯丙酮尿症
C.半乳糖血症
D.遗传性果糖不耐症
E.糖原累积病
第一个被确认为因代谢障碍而导致智力发育延迟的遗传代谢性疾病是:
A.家族性高脂蛋白血症B-苯丙酮尿症
B.半乳糖血症
C.遗传性果糖不耐症
D.糖原累积病
地中海贫血的原因是
A.铁代谢异常
B.血红蛋白破坏加速
C.血红蛋白生成障碍
D.珠蛋白基因碱基突变导致氨基酸序列改变
E.两条珠蛋白链生成不平衡
A.常染色体隐性遗传
B.发育障碍,间质发育不全导致角膜中央部胶原纤维韧性下降
C.代谢障碍,基础代谢率降低致使角膜内过氧化物堆积
D.变态反应,多数患者伴有过敏体质