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题目内容 (请给出正确答案)
[多选题]

常见染色体异常疾病有()。

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.13-三体综合征

D.猫叫综合征

E.先天性卵巢发育不全症

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第1题
遗传病包括染色体异常疾病和基因异常疾病等。下列不属于基因异常疾病的是:

A.红绿色盲

B.白化病

C.地中海贫血

D.21-三体综合征

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第2题
最常见的染色体疾病是()

A.遗传性肾病

B.21-三体综合征

C.白化病

D.先天性成骨发育不全

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第3题
常见导致智力残疾的疾病中最为常见的一种染色体病的是()。

A.苯丙酮尿症

B.癫痫

C.21-三体综合征

D.自闭症

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第4题
关于鼻骨发育异常的描述,正确的是()

A.包括鼻骨发育不全及鼻骨缺失

B.一般认为在11~13+6周测量鼻骨长度为宜

C.中孕期一般在孕15周-22周观察鼻骨缺失较好

D.鼻骨缺失与21-三体等常见的染色体非整倍体发生风险无关

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第5题
21-三体综合征是()。

A.线粒体疾病

B.常染色体疾病

C.单基因遗传病

D.多基因遗传病

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第6题
下列染色体异常中,胎儿心血管发育异常发生率最高的是()。

A.21-三体综合征

B.13-三体综合征

C.18-三体综合征

D.农内氏综合证

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第7题
下列哪种是房室间隔缺损最常合并的染色体异常()

A.21-三体

B.13-三体

C.18-三体

D.Turne

E.猫叫综合征

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第8题
某新生婴儿因外貌特殊,其染色体检查结果为21-三体综合征。该患儿可能的异常表现有:

A.眼距宽、外眼角上斜、内眦赘皮、耳位低

B.哭声似猫叫

C.通贯掌

D.可伴有先天性心脏病

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第9题
关于胎儿颈后透明层厚度(NT)增厚的临床意义,以下说法错误的是()

A.NT增厚与胎儿染色体非整倍体畸形有关,主要为21-三体

B.在染色体正常的胎儿中NT增厚时,其心脏及其他结构畸形的发生率增高

C.NT增厚胎儿死亡、流产等不良妊娠结局的发生率增高

D.NT增厚越明显,胎儿异常机会就越高

E.大部分NT增厚的胎儿妊娠结局不好

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第10题
慢性淋巴细胞性白血病/小淋巴细胞淋巴瘤的特点是:()。

A.绝大多数患者有骨髓受累

B.病变为大片单一的小圆淋巴细胞弥漫浸润

C.常见的染色体异常为12号染色体三体

D.是由成熟B细胞构成的惰性肿瘤

E.可转化为弥漫性大B细胞淋巴瘤

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第11题
胎儿非免疫性胎儿水肿最常见的病因是()

A.染色体异常

B.淋巴系统疾病

C.泌尿系统发育畸形

D.胎儿心血管疾病

E.消化系统异常

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