题目内容
（请给出正确答案）
[单选题]
苯丙酮尿症患儿尿中有特殊气味是由于尿中含有（）
A.苯乙酰谷氨酸胺
B.苯乙酸
C.苯丙酮酸
D.萃丙氨酸
E.苯乳酸
答案
C、苯丙酮酸
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A.苯乙酰谷氨酸胺
B.苯乙酸
C.苯丙酮酸
D.萃丙氨酸
E.苯乳酸
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苯丙酮尿症患儿最突出的特点是
A．皮肤白嫩
B．毛发发黄
C．智力低下
D．癫痫样发作
E．尿有特殊气味
苯丙酮尿症患儿尿中哪种物质增高
A．苯丙氨酸
B．苯丙酮酸
C．酪氨酸
D．色氨酸
E．5-羟色胺
A.先天性甲状腺功能减低症
B.21-三体综合征
C.维生素D缺乏性手足搐搦症
D.苯丙酮尿症
E.癫痫
A．脑性瘫痪
B．呆小病
C．唐氏综合症
D．苯丙酮尿症
E．先天性脑发育不全
A.糖原累积病
B.低钙惊厥
C.苯丙酮尿症
D.癫痫
E.低血糖症
A.尿生殖窦上段未闭锁
B.中肾管头侧端未闭锁
C.输尿管芽头侧端未闭锁
D.尿直肠隔发育不全
E.以上都不是
人类中PKU(苯丙酮尿症)是由下述简化反应中催化步骤A的一个酶的失效造成的，AKU(尿黑酸症)则是由催化下述反应B中某一步骤的酶失效引起的。
一个苯丙酮尿症患者与一个尿黑酸症患者结婚，预期他们的孩子会有下列哪种表型？ (1)全部正常。 (2)全都只患苯丙酮尿症。 (3)全都只患尿黑酸症。 (4)全都既患苯丙酮尿症又患尿黑酸症。 (5)有些患尿黑酸症，有些患苯丙酮尿症。
