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[多选题]
通过哪些基因的突变可对酪氨酸血症进行筛查？
A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
B.延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
C.酪氨酸转氨酶(TAT)
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
E.葡萄糖-6-磷酸移位酶(G6PT)
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A.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
B.延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
C.酪氨酸转氨酶(TAT)
D.对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
E.葡萄糖-6-磷酸移位酶(G6PT)
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A.延胡索酸酰乙酰乙酸水解酶(FAH)
B.对羟苯基丙酮酸双氧化酶(HPD)
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(GALT)
D.半乳糖激酶1(GALK1)
E.尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(GALE)
第一个可通过新生儿筛查确诊的遗传性疾病是：
A．半乳糖血症
B．糖原累积病
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮尿症
E．家族性高胆固醇血症
A.应结合听力筛查结果综合判断，可能为携带者或相关遗传性聋患者，应进一步行耳聋基因诊断，必要时性颞骨影像学检测
B.对于听力筛查通过者，仍建议在3个月龄后完成诊断性听力检查，并进行密切随访
C.直系亲属及配偶应对SLC26A4基因进行筛查
D.该婴儿为耳聋基因携带者，以后不会有耳聋，不需要进行听力检测
A.针对19个基因441个热点突变检测
B.女性筛查出X连锁致病基因阳性，孕期推荐做相关基因的产前诊断
C.针对隐性致病基因进行筛查
D.可以对其涵盖遗传病的临床疑似患者进行诊断
延胡索酰乙酰乙酸水解酶在酪氨酸血症中最常见的突变类型是：
A．His1069Gln
B．IVSl2＋5G＞A
C．Gln188Arg
D．Arg778Leu
E．IVSll＋6C＞T
A.对年轻(＜30岁)肢端肥大症或巨人症患者，应考虑行AIP基因遗传分析
B.如患者或家族成员的肢端肥大症与MEN1的特征有关如原发性甲状旁腺功能亢进，应考虑行MEN1基因分析
C.对家族中已有肢端肥大症或(家族性孤立性)垂体腺瘤患者，也应考虑进行AIP基因遗传分析
D.对8~9月龄儿童表现出生长迅速时，需怀疑X-LAG，进行Xq26.3染色体微复制的筛查
E.如基因检测呈阳性，无论是AIP突变还是MEN1突变，建议对家族成员进行基因检测
A.怀疑有心脏淀粉样变的患者，应通过血清和尿液免疫固定电泳和血清游离轻链进行血清和尿液单克隆轻链的筛查
B.如果没有血清或尿液单克隆轻链的证据，应进行骨扫描以确认是否存在转甲状腺素心脏淀粉样变
C.对于被诊断为转甲状腺素心脏淀粉样变的患者，建议进行TTR基因测序，以区分遗传性变体和野生型转甲状腺素心脏淀粉样变
D.对于心脏淀粉样变合并房颤患者，不用抗凝治疗
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因？
A．肝豆状核变性
B．同型胱氨酸尿症
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮酸尿症
E．半乳糖血症
A.定期检查降钙素水平
B.定期行影像学检查
C.定期检查筛查嗜铬细胞瘤
D.行甲状旁腺切除术
E.行全甲状腺切除术
