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某科研人员发现人类的一种新型单基因遗传病,但不清楚该致病基因是位于常染色体、X染色体还是X和Y染色体的同源区段上。下列相关叙述正确的是()
A.若正常个体均不含致病基因,则该遗传病应为隐性遗传病
B.若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数量相等
C.若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
D.若某男性的Y染色体上有致病基因,则其儿子一定含该致病基因
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C、若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
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A.若正常个体均不含致病基因,则该遗传病应为隐性遗传病
B.若致病基因位于常染色体上,则一家族中患病男女数量相等
C.若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
D.若某男性的Y染色体上有致病基因,则其儿子一定含该致病基因
C、若致病基因位于X染色体上,则正常男性一般不含该致病基因
A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病
B.21三体综合征是一种染色体异常的遗传病
C.人类所有的遗传病都是基因病
D.多指和白化都是由显性致病基因引起的遗传病
A.“基因富集”
B.“基因剪刀”
C.“基因缝合针”
D.“基因手术刀”
(2)系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括:性别、性状表现、__________、__________以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因,单基因遗传病可分成4类,原因是致病基因有__________之分,还有位于__________上之分。(9分)
A.基因治疗可使人类遗传病得到根治
B.基因治疗是一种利用基因工程产品治疗人类疾病的方法
C.以正常基因导入缺陷细胞属于基因治疗的一种方法
D.基因治疗的靶细胞可以是体细胞和生殖细胞
A.通常要进行分组协作和结果汇总统计
B.调查内容既可以是多基因遗传病,也可以是单基因遗传病
C.对遗传病患者的家族进行调查和统计,并在患者的家族中计算遗传病的发病率
D.对患者的家系进行分析和讨论,如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等
A、自身免疫性多内分泌腺综合征是常染色体单基因隐性遗传疾病
B、自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅱ型包括原发性肾上腺皮质功能减退、原发性甲状旁腺功能减退和(或)1型糖尿病
C、自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅰ型与人类白细胞抗原基因相关
D、自身免疫性多内分泌腺综合征Ⅲ型包括自身免疫性甲状腺疾病和其他自身免疫性疾病,但不包括原发性肾上腺皮质功能减退和1型糖尿病
E、自身免疫性多内分泌腺综合征是多基因遗传病
一种相对较常见的隐性遗传病——口臭综合征(FM)是完全外显的,病因是Fm基因上的多种突变。基因组DNA经过HpaⅠ酶切后,用来自于Fm基因的DNA作探针进行杂交,发现基因内部设有HpaⅠ位点,但基因周边HpaⅠ的位点在个体间存在差异,至少造成了3种RFLP人群,他们分别为13、10和7 kb。下图是两个小的家系中,各个成员的Southern杂交图显示于家系下面。 (1)左图中哪一个酶切片段与父亲的致病突变有关? (2)右图中哪一个酶切片段与母亲的致病突变有关?
(3)如果左边家系的男孩与右边家系的女孩结婚,他们的后代患病的可能性有多大? (4)他们的小孩是携带者的可能性有多高?