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[主观题]

一种相对较常见的隐性遗传病——口臭综合征（FM)是完全外显的，病因是Fm基因上的多种突变。基因组DNA

一种相对较常见的隐性遗传病——口臭综合征(FM)是完全外显的，病因是Fm基因上的多种突变。基因组DNA经过HpaⅠ酶切后，用来自于Fm基因的DNA作探针进行杂交，发现基因内部设有HpaⅠ位点，但基因周边HpaⅠ的位点在个体间存在差异，至少造成了3种RFLP人群，他们分别为13、10和7 kb。下图是两个小的家系中，各个成员的Southern杂交图显示于家系下面。 (1)左图中哪一个酶切片段与父亲的致病突变有关？ (2)右图中哪一个酶切片段与母亲的致病突变有关？

一种相对较常见的隐性遗传病——口臭综合征（FM)是完全外显的，病因是Fm基因上的多种突变。基因组DN (3)如果左边家系的男孩与右边家系的女孩结婚，他们的后代患病的可能性有多大？ (4)他们的小孩是携带者的可能性有多高？

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第1题

Mabry综合征是一种少见的常染色体隐性遗传病。2010年（)基因被确定为Mabry综合征的首个致病基因，也是最主要的致病基因

A.PIGV

B.PIGO

C.PGAP2

D.PLGW

E.PIGL

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第2题

21-三体综合征属于A．基因遗传病B．染色体退变C．常染色体畸变D．隐性遗传疾病E．性染色体畸变

21-三体综合征属于

A．基因遗传病

B．染色体退变

C．常染色体畸变

D．隐性遗传疾病

E．性染色体畸变

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第3题

常见X连锁隐性遗传病有()。

A.血友病

B.红绿色盲

C.苯丙酮尿症

D.假性肥大型肌营养不良症

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第4题

导致新生儿出生缺陷最常见的遗传性疾病是（)。

A.染色体病

B.单基因遗传病

C.多基因遗传病

D.体细胞遗传病

E.常染色体隐性遗传

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第5题

下列哪些是PGT的适应证（)。

A.性连锁遗传病：如杜氏肌营养不良

B.染色体病：染色体数目异常及可诊断的结构异常(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等)

C.单基因病：包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病

D.多基因疾病：如多囊卵巢综合征等

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第6题

常见 X 连锁隐性遗传病是（)A. 血友病B. 红绿色盲c.苯丙嗣尿症D. 假性肥大型肌营养不良症

常见 X 连锁隐性遗传病是()

A. 血友病

B. 红绿色盲

c.苯丙嗣尿症

D. 假性肥大型肌营养不良症

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第7题

核内单基因遗传病的常见分类是按（）来分的

A.基因特征

B.基因发病情况

C.基因位置和显隐性

D.基因结构

E.基因突变

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第8题

MHCⅡ类分子表达缺陷病又被称为裸淋巴细胞综合征（barelymphocyte syndrom，BLS），是一种极为罕见的原发性免疫缺陷病，属常染色体隐性遗传病，其主要特征表现为MHCⅡ类基因的表达缺失，其机制是控制MHCⅡ类基因表达的因子缺陷。所以此病实际上是一种基因调节缺陷病。实验室检查发现这类病人外周血中CD8+T细胞、B细胞数量正常，CD4+T细胞数量显著减少，请推测CD4+T细胞数量减少的原因（）

A.D8+T淋巴细胞不表达MHCⅡ类分子

B.D8+T淋巴细胞相对增多

C.D4+T淋巴细胞不表达MHCⅡ类分子

D.T细胞在胸腺发育过程中CD4+CD8+T细胞不能通过阳性选择分化为CD4+T细胞

E.T细胞在胸腺发育过程中CD4+CD8+T细胞不能通过阴性选择分化为CD4+T细胞

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第9题

一种隐性遗传病的发病率为1／7600，适合度为0．6，计算该基因突变率。

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第10题

当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（）。

A.从性遗传

B.限性遗传

C.Y连锁遗传病

D.X连锁显性遗传病

E.X连锁隐性遗传病

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