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[主观题]

男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是A.呆小病

男婴,4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑的疾病可能性是

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖工型病

E.婴儿痉挛症

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第1题
9个月男婴,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味,为明确诊断,应选用的检查

A.血T3、T4、TSH

B.染色体检查

C.尿三氯化铁试验

D.脑电图

E.腕部摄片

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第2题
男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是A.近3~4个月发现呆滞,智力落后B

男婴,8个月,因智力低下就诊,初诊为苯丙酮尿症,病史体检不符合的是

A.近3~4个月发现呆滞,智力落后

B.可有抽搐发作,肌张力高

C.毛发黄褐色

D.皮肤粗糙,四肢短粗

E.尿呈“鼠尿”味

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第3题
患儿,女,1岁3个月,近1周来发生抽搐2次,不发热。体格检查:智力发育差,表情呆滞,头发色泽变浅,皮肤白嫩。化验:尿三氯化铁试验阳性。可能的诊断为( )

A.糖原累积病

B.低钙惊厥

C.苯丙酮尿症

D.癫痫

E.低血糖症

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第4题
一名4个月的婴儿因表情较呆滞,舌大而厚,喜伸舌来门诊。经甲状腺功能测定和甲状腺显像,诊断为先天
性甲状腺功能减低症,病因为异位甲状腺。医师分析该患儿预后情况,错误的是

A.新生儿期开始治疗,智能和体格发育基本正常

B.诊断后立即给于突击量甲状腺素,预后较好

C.治疗开始越早,效果越好

D.生后3个月开始治疗,智力可能有一定程度提高

E.异位甲状腺所致者预后最好

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第5题
患儿男,8个月,生后至今很少笑,易激怒。因1周内反复抽搐2次入院。查体:体温36.2℃,表情呆滞,皮肤白皙、干燥,巩膜色浅,毛发偏软,四肢肌张力高,心肺腹无异常,尿、汗有发霉臭味。应采取的措施是()

A.口服甲状腺干粉片

B.静脉推注10%葡萄糖酸钙,同时给予

C.口服碘化钾

D.限制苯丙氨酸摄入量

E.观察,暂不予特殊处理

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第6题
患儿,女,11个月,单纯母乳喂养。因表情呆滞,活动减少3周来就诊。查体:患儿面色苍白,四肢震颤,肝肋下2cm,血常规示红细胞2.4×l012/L,血红蛋白75g/L,白细胞9.8×l09/L,网织红细胞0.005。治疗首选()

A.硫酸亚铁

B.维生素B12

C.丙酸睾酮

D.糖皮质激素

E.叶酸

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第7题
患儿9 个月,母乳喂养,未添加辅食,4~5 个月时会笑、能认识母亲,近2 个月面色蜡黄,表情呆滞。查体:嗜睡,舌面光滑,肝肋下4cm ,肢体有轻微颤动。血象:Hb90g/L , RBC2.0×1012/L。你考虑该患儿可能是()

A.生理性贫血

B.营养性巨幼细胞性贫血

C.营养性缺铁性贫血

D.营养性混合性贫血

E.再生障碍性贫血

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第8题
患儿9个月,母乳喂养,未添加辅食,4~5个月时会笑.能认识母亲,近2个月面色蜡黄,表情呆滞。查体:嗜睡,舌面光滑,肝肋下3cm , 脾肋下0.5cm,肢体有轻微颤动。血象:Hb90g/L,RBC 2.5×1012/L。该患儿最适宜的治疗是()

A.输血

B.铁剂和维生素C

C.叶酸和维生素B12

D.维生素D和钙剂

E.肾上腺糖皮质激素

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第9题
8个月男婴,因发热,咳嗽2天,气急1天来诊。检查:体温39℃,呼吸56次/分,脉搏156次/分,鼻翼扇动,两肺下部可闻中细湿罗音,肝肋下未触及。诊断应先考虑()

A.急性感染性喉炎

B.急性上呼吸道感染

C.急性支气管炎

D.急性毛细支气管炎

E.支气管肺炎

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第10题
男孩,3岁。生后4个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有惊厥,每日约10余次。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现见小儿智能明显落后,毛发棕黄色,皮肤嫩,尿有异味,尿三氯化铁试验出现绿色,血清T4、T3、TSH测定在正常范围。上述患儿其发病的可能机制是()。

A.四氢生物蝶呤生成不足

B.体内有过多的苯丙酮酸

C.苯丙氨酸在体内蓄积

D.组氨酸羟化酶被抑制

E.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

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