题目内容
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[主观题]
男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符合的是A．近3～4个月发现呆滞，智力落后B
男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符合的是
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿呈“鼠尿”味
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男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符合的是
A．近3～4个月发现呆滞，智力落后
B．可有抽搐发作，肌张力高
C．毛发黄褐色
D．皮肤粗糙，四肢短粗
E．尿呈“鼠尿”味
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更多“男婴，8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，病史体检不符…”相关的问题
A．尿三氯化铁试验
B．血清苯丙氨酸浓度测定
C．Guthrie试验(细菌抑制法)
D．尿黏多糖试验
E．苯丙氨酸耐量试验
男婴，8个月，急起高热、咳嗽频繁、喘憋3天，萎靡嗜睡，面色苍白，肺部体征不明显，初诊为
A．支原体肺炎
B．葡萄球菌肺炎
C．腺病毒肺炎
D．衣原体肺炎
E．肺炎链球菌肺炎
男婴，4个月，抽搐一次来诊，表情呆滞，皮肤白晰，头发淡黄，智力低下，首先考虑的疾病可能性是
A．呆小病
B．先天愚型
C．苯丙酮尿症
D．黏多糖工型病
E．婴儿痉挛症
A．先天性心脏病
B．唐氏综合征(21-三体综合征)
C．先天性甲状腺功能低下症
D．苯丙酮尿症
E．垂体发育异常
【题目描述】
第 93 题 3岁男孩，因智力低下就诊，查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，其母亲核型为45，XX，–14，–21，+t(14q21q)，其母再次生育发生本病的风险为 A．10%
B．25%
C．50%
D．75%
E．100%
| 【我提交的答案】： C |
| 【参考答案与解析】： 正确答案：A |
【我的疑问】（如下，请求专家帮助解答）
望详细解释 谢谢
A．甲状腺功能低下
B．脑发育不全
C．21-三体综合征
D．营养性缺铁性贫血
E．营养性巨幼红细胞贫血
男婴，8个月，因近天腹泻伴呕吐入院诊治。体重减轻8％，下列除哪一项外均可发生
A．尿量明显减少
B．精神委靡不振
C．濒死状态
D．眼窝凹陷
E．皮肤弹性减弱
A.复诊，不需要
B.复诊， 需要
C.初诊，需要
D.初诊，不需要
请作出诊断。
A．血T3、T4、TSH
B．染色体检查
C．尿三氯化铁试验
D．脑电图
E．腕部摄片
