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第1题
材料: 某6岁男性患儿，精神反应差，入院后头颅核磁示颅内多发异常信号，表现为呕吐，2 年前抽搐病史，病程中患儿精神反应差。医生怀疑线粒体脑病，建议进行基因检测。请根据材料完成51-55题。若患儿的弟弟和舅舅也有类似的疾病症状，父母正常，推荐做（）
A.全外显子/医学外显子检测
B.线粒体DNA检测
C.全外显子+线粒体检测
D.染色体芯片+全外显子检测
第3题
对于二代测序法，概括错误的有（)
A.通量低
B.检测灵敏度和测序深度相关，在肿瘤体细胞突变检测时灵敏度为10%
C.疾病表型和基因型的关系有赖于生物信息解读
D.适用于大规模基因组测序，基因表达分析、非编码小分子RNA的鉴定、转录因子靶基因的筛选和DNA甲基化等
E.全基因组测序成本低
第4题
下列关于内标基因的说法中正确的是（）。
A.内源性内标是人的管家基因，存在于人的基因组中，可以监测核酸检测的全流程，包括采样、核酸提取、PCR检测
B.外源性内标主要是非人源基因作为内标，在提取之前加入，监测核酸检测中的的核酸提取和PCR检测
C.外源性内标最大的优点是能反映核酸提取不足或反应体系中存在抑制物
D.内标基因无扩增时可继续发布检验报告
第5题
百适博新panel包含了多少个基因的全外显子和多少个DDR基因（）
A.290基因全外&56 DDR基因
B.370基因全外&54 DDR基因
C.370基因全外&56 DDR基因
D.300基因全外&54 DDR基因
第6题
欧蒙MTHFR基因（叶酸代谢基因）检测有哪些优势（）
A.双位点全面检测：指南推荐位点（677位）及新发位点（1298位）
B.结果准确：采用欧蒙专有技术，直接检测全血，排除干扰突变
C.3h 快速出报告：全自动结果扫面及判读系统
第11题
获得全基因组的序列的好处不含( )
A.全基因组的序列为发现基因组内编码的所有基因提供了基础
B.全局标化
C.比较基因序列可以发现基因的结构和调控元件
D.为研究一个物种的分子进化以及物种内个体、种群，以及物种和物种之间的差异程度提供了必要的基础
E.为将来的实验提供了一系列的工具
