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[单选题]
特殊病种苯丙酮尿症（PKU限0-14岁)门诊纳入标准，尿苯丙酮酸试验阳性，血苯丙氨酸测定大于（)μmol/L。
A.400
B.500
C.600
D.800
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苯丙酮尿症患儿尿中哪种物质增高
A．苯丙氨酸
B．苯丙酮酸
C．酪氨酸
D．色氨酸
E．5-羟色胺
A.四氢生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸羟化酶缺乏
C.谷氨酸羟化酶缺乏
D.羟苯丙酮酸氧化酶缺乏
E.苯丙氨酸羟化酶缺陷
A.有一年以上肾病综合症病史
B.大量蛋白尿(尿蛋白>2.5g/天)
C.低蛋白血症(血浆白蛋白≤50g/L)，可伴有血脂升高
D.肾脏穿刺病理活检诊断为原发性肾病综合症
苯丙酮尿症的治疗主要是
A．补充苯丙氨酸
B．补充苯丙酮酸
C．补充酪氨酸
D．给予低脂饮食
E．给予低苯丙氨酸饮食
苯丙氨酸羟化酶(PAH)是下述哪种遗传病的致病基因？
A．肝豆状核变性
B．同型胱氨酸尿症
C．酪氨酸血症
D．苯丙酮酸尿症
E．半乳糖血症
A.血苯丙氨酸≥1200umol/L
B.血苯丙氨酸≥1000umol/L
C.血苯丙氢酸≥800umol/L
D.血苯丙氨酸≥2600umol/L
E.血苯丙氧酸≥360umol/L
